Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till EFTUD2

elongation factor Tu GTP binding domain containing 2

Human Phenotype Ontology kopplar 45 egenskaper till EFTUD2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Cleft palateMycket ofta (80–99 %)
Decreased size of maxillaMycket ofta (80–99 %)
Development of small head that was not present at birthMycket ofta (80–99 %)
Little lower jawMycket ofta (80–99 %)
Short noseMycket ofta (80–99 %)
Skin tag in front of the earMycket ofta (80–99 %)
Triangular head shapeMycket ofta (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsMycket ofta (80–99 %)
Zygomatic flatteningMycket ofta (80–99 %)
Accessory oral frenulumOfta (30–79 %)
Corners of eye widely separatedOfta (30–79 %)
Eye foldsOfta (30–79 %)
Abnormally small headInte registrerat
Blockage of the rear opening of the nasal cavityInte registrerat
Deep philtrumInte registrerat
Downward slanting of the opening between the eyelidsInte registrerat
Mandibulofacial dysostosisInte registrerat
Midface retrusionInte registrerat
Nasal tip, upturnedInte registrerat
Progressively abnormally small craniumInte registrerat

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal antihelix morphologyMycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the outer earMycket ofta (80–99 %)
Absent tragusMycket ofta (80–99 %)
Low-set earsMycket ofta (80–99 %)
Middle ear malformationMycket ofta (80–99 %)
Small earsMycket ofta (80–99 %)
Underdeveloped tragusMycket ofta (80–99 %)
Absent ear canalOfta (30–79 %)
Large earlobeOfta (30–79 %)
Overfolded earsOfta (30–79 %)
Conductive deafnessIbland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Delayed speech and language developmentMycket ofta (80–99 %)
Intellectual disabilityMycket ofta (80–99 %)
EpilepsyIbland (5–29 %)
Global developmental delayInte registrerat

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Extra thumbOfta (30–79 %)
Attachment of thumb close to wristIbland (5–29 %)
Slender fingerInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Feeding difficultiesMycket ofta (80–99 %)
Birth defect in which part of esophagus did not developIbland (5–29 %)
Feeding difficulties in infancyInte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartIbland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersIbland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Breathing difficultiesInte registrerat

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Short statureMycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till EFTUD2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test