Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) EFTUD2 génhez kapcsolódó jellemzők

elongation factor Tu GTP binding domain containing 2

A Human Phenotype Ontology 45 jellemzőt kapcsol a(z) EFTUD2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Cleft palateNagyon gyakran (80–99%)
Decreased size of maxillaNagyon gyakran (80–99%)
Development of small head that was not present at birthNagyon gyakran (80–99%)
Little lower jawNagyon gyakran (80–99%)
Short noseNagyon gyakran (80–99%)
Skin tag in front of the earNagyon gyakran (80–99%)
Triangular head shapeNagyon gyakran (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsNagyon gyakran (80–99%)
Zygomatic flatteningNagyon gyakran (80–99%)
Accessory oral frenulumGyakran (30–79%)
Corners of eye widely separatedGyakran (30–79%)
Eye foldsGyakran (30–79%)
Abnormally small headNincs rögzítve
Blockage of the rear opening of the nasal cavityNincs rögzítve
Deep philtrumNincs rögzítve
Downward slanting of the opening between the eyelidsNincs rögzítve
Mandibulofacial dysostosisNincs rögzítve
Midface retrusionNincs rögzítve
Nasal tip, upturnedNincs rögzítve
Progressively abnormally small craniumNincs rögzítve

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal antihelix morphologyNagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the outer earNagyon gyakran (80–99%)
Absent tragusNagyon gyakran (80–99%)
Low-set earsNagyon gyakran (80–99%)
Middle ear malformationNagyon gyakran (80–99%)
Small earsNagyon gyakran (80–99%)
Underdeveloped tragusNagyon gyakran (80–99%)
Absent ear canalGyakran (30–79%)
Large earlobeGyakran (30–79%)
Overfolded earsGyakran (30–79%)
Conductive deafnessNéha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Delayed speech and language developmentNagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disabilityNagyon gyakran (80–99%)
EpilepsyNéha (5–29%)
Global developmental delayNincs rögzítve

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Extra thumbGyakran (30–79%)
Attachment of thumb close to wristNéha (5–29%)
Slender fingerNincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Feeding difficultiesNagyon gyakran (80–99%)
Birth defect in which part of esophagus did not developNéha (5–29%)
Feeding difficulties in infancyNincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNéha (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNéha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Breathing difficultiesNincs rögzítve

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Short statureNagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) EFTUD2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet