Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z EFTUD2

elongation factor Tu GTP binding domain containing 2

Human Phenotype Ontology łączy z EFTUD2 45 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Cleft palateBardzo często (80–99%)
Decreased size of maxillaBardzo często (80–99%)
Development of small head that was not present at birthBardzo często (80–99%)
Little lower jawBardzo często (80–99%)
Short noseBardzo często (80–99%)
Skin tag in front of the earBardzo często (80–99%)
Triangular head shapeBardzo często (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsBardzo często (80–99%)
Zygomatic flatteningBardzo często (80–99%)
Accessory oral frenulumCzęsto (30–79%)
Corners of eye widely separatedCzęsto (30–79%)
Eye foldsCzęsto (30–79%)
Abnormally small headNie odnotowano
Blockage of the rear opening of the nasal cavityNie odnotowano
Deep philtrumNie odnotowano
Downward slanting of the opening between the eyelidsNie odnotowano
Mandibulofacial dysostosisNie odnotowano
Midface retrusionNie odnotowano
Nasal tip, upturnedNie odnotowano
Progressively abnormally small craniumNie odnotowano

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Abnormal antihelix morphologyBardzo często (80–99%)
Abnormality of the outer earBardzo często (80–99%)
Absent tragusBardzo często (80–99%)
Low-set earsBardzo często (80–99%)
Middle ear malformationBardzo często (80–99%)
Small earsBardzo często (80–99%)
Underdeveloped tragusBardzo często (80–99%)
Absent ear canalCzęsto (30–79%)
Large earlobeCzęsto (30–79%)
Overfolded earsCzęsto (30–79%)
Conductive deafnessCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Delayed speech and language developmentBardzo często (80–99%)
Intellectual disabilityBardzo często (80–99%)
EpilepsyCzasami (5–29%)
Global developmental delayNie odnotowano

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Extra thumbCzęsto (30–79%)
Attachment of thumb close to wristCzasami (5–29%)
Slender fingerNie odnotowano

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Feeding difficultiesBardzo często (80–99%)
Birth defect in which part of esophagus did not developCzasami (5–29%)
Feeding difficulties in infancyNie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartCzasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersCzasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Breathing difficultiesNie odnotowano

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Short statureBardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EFTUD2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test