특성

EFTUD2 연관 특성

elongation factor Tu GTP binding domain containing 2

인간 표현형 온톨로지가 EFTUD2에 연결하는 특성은 45개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Cleft palate	매우 자주 (80–99%)
Decreased size of maxilla	매우 자주 (80–99%)
Development of small head that was not present at birth	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Short nose	매우 자주 (80–99%)
Skin tag in front of the ear	매우 자주 (80–99%)
Triangular head shape	매우 자주 (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Zygomatic flattening	매우 자주 (80–99%)
Accessory oral frenulum	자주 (30–79%)
Corners of eye widely separated	자주 (30–79%)
Eye folds	자주 (30–79%)
Abnormally small head	기록되지 않음
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	기록되지 않음
Deep philtrum	기록되지 않음
Downward slanting of the opening between the eyelids	기록되지 않음
Mandibulofacial dysostosis	기록되지 않음
Midface retrusion	기록되지 않음
Nasal tip, upturned	기록되지 않음
Progressively abnormally small cranium	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal antihelix morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the outer ear	매우 자주 (80–99%)
Absent tragus	매우 자주 (80–99%)
Low-set ears	매우 자주 (80–99%)
Middle ear malformation	매우 자주 (80–99%)
Small ears	매우 자주 (80–99%)
Underdeveloped tragus	매우 자주 (80–99%)
Absent ear canal	자주 (30–79%)
Large earlobe	자주 (30–79%)
Overfolded ears	자주 (30–79%)
Conductive deafness	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Extra thumb	자주 (30–79%)
Attachment of thumb close to wrist	가끔 (5–29%)
Slender finger	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	매우 자주 (80–99%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Breathing difficulties	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Short stature	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: EFTUD2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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