Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu EFTUD2

elongation factor Tu GTP binding domain containing 2

Human Phenotype Ontology asociază 45 trăsături cu EFTUD2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Cleft palateFoarte des (80–99%)
Decreased size of maxillaFoarte des (80–99%)
Development of small head that was not present at birthFoarte des (80–99%)
Little lower jawFoarte des (80–99%)
Short noseFoarte des (80–99%)
Skin tag in front of the earFoarte des (80–99%)
Triangular head shapeFoarte des (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsFoarte des (80–99%)
Zygomatic flatteningFoarte des (80–99%)
Accessory oral frenulumDes (30–79%)
Corners of eye widely separatedDes (30–79%)
Eye foldsDes (30–79%)
Abnormally small headNeînregistrat
Blockage of the rear opening of the nasal cavityNeînregistrat
Deep philtrumNeînregistrat
Downward slanting of the opening between the eyelidsNeînregistrat
Mandibulofacial dysostosisNeînregistrat
Midface retrusionNeînregistrat
Nasal tip, upturnedNeînregistrat
Progressively abnormally small craniumNeînregistrat

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal antihelix morphologyFoarte des (80–99%)
Abnormality of the outer earFoarte des (80–99%)
Absent tragusFoarte des (80–99%)
Low-set earsFoarte des (80–99%)
Middle ear malformationFoarte des (80–99%)
Small earsFoarte des (80–99%)
Underdeveloped tragusFoarte des (80–99%)
Absent ear canalDes (30–79%)
Large earlobeDes (30–79%)
Overfolded earsDes (30–79%)
Conductive deafnessUneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Delayed speech and language developmentFoarte des (80–99%)
Intellectual disabilityFoarte des (80–99%)
EpilepsyUneori (5–29%)
Global developmental delayNeînregistrat

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Extra thumbDes (30–79%)
Attachment of thumb close to wristUneori (5–29%)
Slender fingerNeînregistrat

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Feeding difficultiesFoarte des (80–99%)
Birth defect in which part of esophagus did not developUneori (5–29%)
Feeding difficulties in infancyNeînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartUneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersUneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Breathing difficultiesNeînregistrat

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Short statureFoarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu EFTUD2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu