Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga EFTUD2 seotud tunnused

elongation factor Tu GTP binding domain containing 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga EFTUD2 45 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cleft palateVäga sageli (80–99%)
Decreased size of maxillaVäga sageli (80–99%)
Development of small head that was not present at birthVäga sageli (80–99%)
Little lower jawVäga sageli (80–99%)
Short noseVäga sageli (80–99%)
Skin tag in front of the earVäga sageli (80–99%)
Triangular head shapeVäga sageli (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsVäga sageli (80–99%)
Zygomatic flatteningVäga sageli (80–99%)
Accessory oral frenulumSageli (30–79%)
Corners of eye widely separatedSageli (30–79%)
Eye foldsSageli (30–79%)
Abnormally small headPole registreeritud
Blockage of the rear opening of the nasal cavityPole registreeritud
Deep philtrumPole registreeritud
Downward slanting of the opening between the eyelidsPole registreeritud
Mandibulofacial dysostosisPole registreeritud
Midface retrusionPole registreeritud
Nasal tip, upturnedPole registreeritud
Progressively abnormally small craniumPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal antihelix morphologyVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the outer earVäga sageli (80–99%)
Absent tragusVäga sageli (80–99%)
Low-set earsVäga sageli (80–99%)
Middle ear malformationVäga sageli (80–99%)
Small earsVäga sageli (80–99%)
Underdeveloped tragusVäga sageli (80–99%)
Absent ear canalSageli (30–79%)
Large earlobeSageli (30–79%)
Overfolded earsSageli (30–79%)
Conductive deafnessMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language developmentVäga sageli (80–99%)
Intellectual disabilityVäga sageli (80–99%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
Global developmental delayPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Extra thumbSageli (30–79%)
Attachment of thumb close to wristMõnikord (5–29%)
Slender fingerPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesVäga sageli (80–99%)
Birth defect in which part of esophagus did not developMõnikord (5–29%)
Feeding difficulties in infancyPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartMõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Breathing difficultiesPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureVäga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga EFTUD2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test