Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan EFTUD2

elongation factor Tu GTP binding domain containing 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 45 kenmerken aan EFTUD2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cleft palateHeel vaak (80–99%)
Decreased size of maxillaHeel vaak (80–99%)
Development of small head that was not present at birthHeel vaak (80–99%)
Little lower jawHeel vaak (80–99%)
Short noseHeel vaak (80–99%)
Skin tag in front of the earHeel vaak (80–99%)
Triangular head shapeHeel vaak (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsHeel vaak (80–99%)
Zygomatic flatteningHeel vaak (80–99%)
Accessory oral frenulumVaak (30–79%)
Corners of eye widely separatedVaak (30–79%)
Eye foldsVaak (30–79%)
Abnormally small headNiet vastgelegd
Blockage of the rear opening of the nasal cavityNiet vastgelegd
Deep philtrumNiet vastgelegd
Downward slanting of the opening between the eyelidsNiet vastgelegd
Mandibulofacial dysostosisNiet vastgelegd
Midface retrusionNiet vastgelegd
Nasal tip, upturnedNiet vastgelegd
Progressively abnormally small craniumNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal antihelix morphologyHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the outer earHeel vaak (80–99%)
Absent tragusHeel vaak (80–99%)
Low-set earsHeel vaak (80–99%)
Middle ear malformationHeel vaak (80–99%)
Small earsHeel vaak (80–99%)
Underdeveloped tragusHeel vaak (80–99%)
Absent ear canalVaak (30–79%)
Large earlobeVaak (30–79%)
Overfolded earsVaak (30–79%)
Conductive deafnessSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language developmentHeel vaak (80–99%)
Intellectual disabilityHeel vaak (80–99%)
EpilepsySoms (5–29%)
Global developmental delayNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Extra thumbVaak (30–79%)
Attachment of thumb close to wristSoms (5–29%)
Slender fingerNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesHeel vaak (80–99%)
Birth defect in which part of esophagus did not developSoms (5–29%)
Feeding difficulties in infancyNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSoms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Breathing difficultiesNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan EFTUD2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen