Tratti

Tratti collegati a EFTUD2

elongation factor Tu GTP binding domain containing 2

La Human Phenotype Ontology collega 45 tratti a EFTUD2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cleft palate	Molto spesso (80–99%)
Decreased size of maxilla	Molto spesso (80–99%)
Development of small head that was not present at birth	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Short nose	Molto spesso (80–99%)
Skin tag in front of the ear	Molto spesso (80–99%)
Triangular head shape	Molto spesso (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Zygomatic flattening	Molto spesso (80–99%)
Accessory oral frenulum	Spesso (30–79%)
Corners of eye widely separated	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	Non registrato
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Non registrato
Deep philtrum	Non registrato
Downward slanting of the opening between the eyelids	Non registrato
Mandibulofacial dysostosis	Non registrato
Midface retrusion	Non registrato
Nasal tip, upturned	Non registrato
Progressively abnormally small cranium	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal antihelix morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Molto spesso (80–99%)
Absent tragus	Molto spesso (80–99%)
Low-set ears	Molto spesso (80–99%)
Middle ear malformation	Molto spesso (80–99%)
Small ears	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped tragus	Molto spesso (80–99%)
Absent ear canal	Spesso (30–79%)
Large earlobe	Spesso (30–79%)
Overfolded ears	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Global developmental delay	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Extra thumb	Spesso (30–79%)
Attachment of thumb close to wrist	A volte (5–29%)
Slender finger	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Molto spesso (80–99%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	A volte (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EFTUD2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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