Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su EFTUD2 susiję požymiai

elongation factor Tu GTP binding domain containing 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 45 požymių su EFTUD2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cleft palateLabai dažnai (80–99%)
Decreased size of maxillaLabai dažnai (80–99%)
Development of small head that was not present at birthLabai dažnai (80–99%)
Little lower jawLabai dažnai (80–99%)
Short noseLabai dažnai (80–99%)
Skin tag in front of the earLabai dažnai (80–99%)
Triangular head shapeLabai dažnai (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsLabai dažnai (80–99%)
Zygomatic flatteningLabai dažnai (80–99%)
Accessory oral frenulumDažnai (30–79%)
Corners of eye widely separatedDažnai (30–79%)
Eye foldsDažnai (30–79%)
Abnormally small headNeužfiksuota
Blockage of the rear opening of the nasal cavityNeužfiksuota
Deep philtrumNeužfiksuota
Downward slanting of the opening between the eyelidsNeužfiksuota
Mandibulofacial dysostosisNeužfiksuota
Midface retrusionNeužfiksuota
Nasal tip, upturnedNeužfiksuota
Progressively abnormally small craniumNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal antihelix morphologyLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the outer earLabai dažnai (80–99%)
Absent tragusLabai dažnai (80–99%)
Low-set earsLabai dažnai (80–99%)
Middle ear malformationLabai dažnai (80–99%)
Small earsLabai dažnai (80–99%)
Underdeveloped tragusLabai dažnai (80–99%)
Absent ear canalDažnai (30–79%)
Large earlobeDažnai (30–79%)
Overfolded earsDažnai (30–79%)
Conductive deafnessKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disabilityLabai dažnai (80–99%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Global developmental delayNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Extra thumbDažnai (30–79%)
Attachment of thumb close to wristKartais (5–29%)
Slender fingerNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesLabai dažnai (80–99%)
Birth defect in which part of esophagus did not developKartais (5–29%)
Feeding difficulties in infancyNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartKartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breathing difficultiesNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureLabai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su EFTUD2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test