Ominaisuudet

Geeniin EFTUD2 yhdistetyt ominaisuudet

elongation factor Tu GTP binding domain containing 2

Human Phenotype Ontology yhdistää EFTUD2-geeniin 45 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cleft palate	Hyvin usein (80–99%)
Decreased size of maxilla	Hyvin usein (80–99%)
Development of small head that was not present at birth	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Short nose	Hyvin usein (80–99%)
Skin tag in front of the ear	Hyvin usein (80–99%)
Triangular head shape	Hyvin usein (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Zygomatic flattening	Hyvin usein (80–99%)
Accessory oral frenulum	Usein (30–79%)
Corners of eye widely separated	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Ei kirjattu
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ei kirjattu
Deep philtrum	Ei kirjattu
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ei kirjattu
Mandibulofacial dysostosis	Ei kirjattu
Midface retrusion	Ei kirjattu
Nasal tip, upturned	Ei kirjattu
Progressively abnormally small cranium	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal antihelix morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Hyvin usein (80–99%)
Absent tragus	Hyvin usein (80–99%)
Low-set ears	Hyvin usein (80–99%)
Middle ear malformation	Hyvin usein (80–99%)
Small ears	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped tragus	Hyvin usein (80–99%)
Absent ear canal	Usein (30–79%)
Large earlobe	Usein (30–79%)
Overfolded ears	Usein (30–79%)
Conductive deafness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Extra thumb	Usein (30–79%)
Attachment of thumb close to wrist	Joskus (5–29%)
Slender finger	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Hyvin usein (80–99%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EFTUD2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test