Merkmale

Mit EFTUD2 verknüpfte Merkmale

elongation factor Tu GTP binding domain containing 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 45 Merkmale mit EFTUD2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cleft palate	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Sehr häufig (80–99 %)
Development of small head that was not present at birth	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Short nose	Sehr häufig (80–99 %)
Skin tag in front of the ear	Sehr häufig (80–99 %)
Triangular head shape	Sehr häufig (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Zygomatic flattening	Sehr häufig (80–99 %)
Accessory oral frenulum	Häufig (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Nicht erfasst
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nicht erfasst
Deep philtrum	Nicht erfasst
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nicht erfasst
Mandibulofacial dysostosis	Nicht erfasst
Midface retrusion	Nicht erfasst
Nasal tip, upturned	Nicht erfasst
Progressively abnormally small cranium	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal antihelix morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the outer ear	Sehr häufig (80–99 %)
Absent tragus	Sehr häufig (80–99 %)
Low-set ears	Sehr häufig (80–99 %)
Middle ear malformation	Sehr häufig (80–99 %)
Small ears	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped tragus	Sehr häufig (80–99 %)
Absent ear canal	Häufig (30–79 %)
Large earlobe	Häufig (30–79 %)
Overfolded ears	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extra thumb	Häufig (30–79 %)
Attachment of thumb close to wrist	Manchmal (5–29 %)
Slender finger	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EFTUD2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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