Características

Características associadas a DPH2

diphthamide biosynthesis 2

A Human Phenotype Ontology associa 51 características a DPH2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Notched front baby tooth	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Sparse scalp hair	Sempre
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Sparse eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
High frontal hairline	Frequente (30–79%)
Posterior fossa cyst	Frequente (30–79%)
Triangular head shape	Frequente (30–79%)
Broad head shape	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Early closure of midline skull joint	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Relatively large head	Por vezes (5–29%)
Scaphocephaly	Por vezes (5–29%)
Widely spaced teeth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed motor skills	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Cerebellar vermis hypoplasia	Frequente (30–79%)
Delayed fine motor development	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dropped arches	Frequente (30–79%)
Inward turned thumb	Frequente (30–79%)
Short fingers or toes	Frequente (30–79%)
Single transverse palmar crease	Frequente (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Por vezes (5–29%)
Small hand	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the kidney	Frequente (30–79%)
Hydrocele testis	Frequente (30–79%)
Enuresis	Por vezes (5–29%)
Tubulointerstitial nephritis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Muscular ventricular septal defect	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Sempre
Mild hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Underdeveloped toenails	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Permanent flexion of the finger or toe	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DPH2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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