Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DPH2

diphthamide biosynthesis 2

Human Phenotype Ontology knytter 51 kjennetegn til DPH2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Notched front baby tooth	Alltid
Prominent forehead	Alltid
Sparse scalp hair	Alltid
Abnormal facial shape	Svært ofte (80–99 %)
Sparse eyebrow	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
High frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Posterior fossa cyst	Ofte (30–79 %)
Triangular head shape	Ofte (30–79 %)
Broad head shape	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Relatively large head	Noen ganger (5–29 %)
Scaphocephaly	Noen ganger (5–29 %)
Widely spaced teeth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed motor skills	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Delayed fine motor development	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Attention deficit	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Inward turned thumb	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Ofte (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Noen ganger (5–29 %)
Small hand	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the kidney	Ofte (30–79 %)
Hydrocele testis	Ofte (30–79 %)
Enuresis	Noen ganger (5–29 %)
Tubulointerstitial nephritis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscular ventricular septal defect	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Alltid
Mild hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underdeveloped toenails	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Permanent flexion of the finger or toe	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DPH2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test