Caractéristiques

Caractéristiques liées à DPH2

diphthamide biosynthesis 2

La Human Phenotype Ontology associe 51 caractéristiques à DPH2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Notched front baby tooth	Toujours
Prominent forehead	Toujours
Sparse scalp hair	Toujours
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Sparse eyebrow	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
High frontal hairline	Souvent (30–79 %)
Posterior fossa cyst	Souvent (30–79 %)
Triangular head shape	Souvent (30–79 %)
Broad head shape	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Relatively large head	Parfois (5–29 %)
Scaphocephaly	Parfois (5–29 %)
Widely spaced teeth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed motor skills	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Cerebellar vermis hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Delayed fine motor development	Souvent (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Souvent (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dropped arches	Souvent (30–79 %)
Inward turned thumb	Souvent (30–79 %)
Short fingers or toes	Souvent (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Souvent (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Parfois (5–29 %)
Small hand	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the kidney	Souvent (30–79 %)
Hydrocele testis	Souvent (30–79 %)
Enuresis	Parfois (5–29 %)
Tubulointerstitial nephritis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscular ventricular septal defect	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Toujours
Mild hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underdeveloped toenails	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Permanent flexion of the finger or toe	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DPH2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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