Egenskaber

Egenskaber knyttet til DPH2

diphthamide biosynthesis 2

Human Phenotype Ontology knytter 51 egenskaber til DPH2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Notched front baby tooth	Altid
Prominent forehead	Altid
Sparse scalp hair	Altid
Abnormal facial shape	Meget ofte (80–99 %)
Sparse eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
High frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Posterior fossa cyst	Ofte (30–79 %)
Triangular head shape	Ofte (30–79 %)
Broad head shape	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Relatively large head	Nogle gange (5–29 %)
Scaphocephaly	Nogle gange (5–29 %)
Widely spaced teeth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed motor skills	Altid
Global developmental delay	Altid
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Delayed fine motor development	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Inward turned thumb	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Ofte (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Nogle gange (5–29 %)
Small hand	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the kidney	Ofte (30–79 %)
Hydrocele testis	Ofte (30–79 %)
Enuresis	Nogle gange (5–29 %)
Tubulointerstitial nephritis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscular ventricular septal defect	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Altid
Mild hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underdeveloped toenails	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Permanent flexion of the finger or toe	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DPH2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test