Tratti

Tratti collegati a DPH2

diphthamide biosynthesis 2

La Human Phenotype Ontology collega 51 tratti a DPH2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Notched front baby tooth	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Sparse scalp hair	Sempre
Abnormal facial shape	Molto spesso (80–99%)
Sparse eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
High frontal hairline	Spesso (30–79%)
Posterior fossa cyst	Spesso (30–79%)
Triangular head shape	Spesso (30–79%)
Broad head shape	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Early closure of midline skull joint	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Relatively large head	A volte (5–29%)
Scaphocephaly	A volte (5–29%)
Widely spaced teeth	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed motor skills	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Cerebellar vermis hypoplasia	Spesso (30–79%)
Delayed fine motor development	Spesso (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	Spesso (30–79%)
Inward turned thumb	Spesso (30–79%)
Short fingers or toes	Spesso (30–79%)
Single transverse palmar crease	Spesso (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	A volte (5–29%)
Small hand	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the kidney	Spesso (30–79%)
Hydrocele testis	Spesso (30–79%)
Enuresis	A volte (5–29%)
Tubulointerstitial nephritis	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscular ventricular septal defect	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Narrowing of aortic valve	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Sempre
Mild hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inguinal hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Underdeveloped toenails	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Permanent flexion of the finger or toe	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DPH2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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