Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DPH2

diphthamide biosynthesis 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 51 kenmerken aan DPH2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Notched front baby toothAltijd
Prominent foreheadAltijd
Sparse scalp hairAltijd
Abnormal facial shapeHeel vaak (80–99%)
Sparse eyebrowHeel vaak (80–99%)
Abnormally small headVaak (30–79%)
Big calvariaVaak (30–79%)
Dandy-Walker malformationVaak (30–79%)
Depressed nasal bridgeVaak (30–79%)
High frontal hairlineVaak (30–79%)
Posterior fossa cystVaak (30–79%)
Triangular head shapeVaak (30–79%)
Broad head shapeSoms (5–29%)
Cleft palateSoms (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsSoms (5–29%)
Early closure of midline skull jointSoms (5–29%)
Eye foldsSoms (5–29%)
Little lower jawSoms (5–29%)
Relatively large headSoms (5–29%)
ScaphocephalySoms (5–29%)
Widely spaced teethSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed motor skillsAltijd
Global developmental delayAltijd
Cerebellar vermis hypoplasiaVaak (30–79%)
Delayed fine motor developmentVaak (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainVaak (30–79%)
Agenesis of corpus callosumSoms (5–29%)
AnxietySoms (5–29%)
Attention deficitSoms (5–29%)
EpilepsySoms (5–29%)
Pauses in breathing while sleepingSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Dropped archesVaak (30–79%)
Inward turned thumbVaak (30–79%)
Short fingers or toesVaak (30–79%)
Single transverse palmar creaseVaak (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creasesSoms (5–29%)
Small handSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the kidneyVaak (30–79%)
Hydrocele testisVaak (30–79%)
EnuresisSoms (5–29%)
Tubulointerstitial nephritisSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Muscular ventricular septal defectVaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSoms (5–29%)
Narrowing of aortic valveSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsAltijd
Mild hearing impairmentSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Inguinal herniaSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Underdeveloped toenailsVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Permanent flexion of the finger or toeVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DPH2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen