Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z DPH2

diphthamide biosynthesis 2

Human Phenotype Ontology łączy z DPH2 51 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Notched front baby toothZawsze
Prominent foreheadZawsze
Sparse scalp hairZawsze
Abnormal facial shapeBardzo często (80–99%)
Sparse eyebrowBardzo często (80–99%)
Abnormally small headCzęsto (30–79%)
Big calvariaCzęsto (30–79%)
Dandy-Walker malformationCzęsto (30–79%)
Depressed nasal bridgeCzęsto (30–79%)
High frontal hairlineCzęsto (30–79%)
Posterior fossa cystCzęsto (30–79%)
Triangular head shapeCzęsto (30–79%)
Broad head shapeCzasami (5–29%)
Cleft palateCzasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsCzasami (5–29%)
Early closure of midline skull jointCzasami (5–29%)
Eye foldsCzasami (5–29%)
Little lower jawCzasami (5–29%)
Relatively large headCzasami (5–29%)
ScaphocephalyCzasami (5–29%)
Widely spaced teethCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Delayed motor skillsZawsze
Global developmental delayZawsze
Cerebellar vermis hypoplasiaCzęsto (30–79%)
Delayed fine motor developmentCzęsto (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainCzęsto (30–79%)
Agenesis of corpus callosumCzasami (5–29%)
AnxietyCzasami (5–29%)
Attention deficitCzasami (5–29%)
EpilepsyCzasami (5–29%)
Pauses in breathing while sleepingCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Dropped archesCzęsto (30–79%)
Inward turned thumbCzęsto (30–79%)
Short fingers or toesCzęsto (30–79%)
Single transverse palmar creaseCzęsto (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creasesCzasami (5–29%)
Small handCzasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Abnormality of the kidneyCzęsto (30–79%)
Hydrocele testisCzęsto (30–79%)
EnuresisCzasami (5–29%)
Tubulointerstitial nephritisCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Muscular ventricular septal defectCzęsto (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartCzasami (5–29%)
Narrowing of aortic valveCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Low-set earsZawsze
Mild hearing impairmentCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Inguinal herniaCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Wide-set eyesCzasami (5–29%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Underdeveloped toenailsCzęsto (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Permanent flexion of the finger or toeCzęsto (30–79%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Short statureZawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DPH2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test