Trăsături

Trăsături asociate cu DPH2

diphthamide biosynthesis 2

Human Phenotype Ontology asociază 51 trăsături cu DPH2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Notched front baby tooth	Întotdeauna
Prominent forehead	Întotdeauna
Sparse scalp hair	Întotdeauna
Abnormal facial shape	Foarte des (80–99%)
Sparse eyebrow	Foarte des (80–99%)
Abnormally small head	Des (30–79%)
Big calvaria	Des (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Des (30–79%)
High frontal hairline	Des (30–79%)
Posterior fossa cyst	Des (30–79%)
Triangular head shape	Des (30–79%)
Broad head shape	Uneori (5–29%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Early closure of midline skull joint	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Relatively large head	Uneori (5–29%)
Scaphocephaly	Uneori (5–29%)
Widely spaced teeth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed motor skills	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Cerebellar vermis hypoplasia	Des (30–79%)
Delayed fine motor development	Des (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Des (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Uneori (5–29%)
Anxiety	Uneori (5–29%)
Attention deficit	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dropped arches	Des (30–79%)
Inward turned thumb	Des (30–79%)
Short fingers or toes	Des (30–79%)
Single transverse palmar crease	Des (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Uneori (5–29%)
Small hand	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the kidney	Des (30–79%)
Hydrocele testis	Des (30–79%)
Enuresis	Uneori (5–29%)
Tubulointerstitial nephritis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscular ventricular septal defect	Des (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Uneori (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Întotdeauna
Mild hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inguinal hernia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underdeveloped toenails	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Permanent flexion of the finger or toe	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DPH2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu