İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

DPH2 ile ilişkili özellikler

diphthamide biosynthesis 2

Human Phenotype Ontology, DPH2 ile ilişkili 51 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Notched front baby toothHer zaman
Prominent foreheadHer zaman
Sparse scalp hairHer zaman
Abnormal facial shapeÇok sık (%80–99)
Sparse eyebrowÇok sık (%80–99)
Abnormally small headSık (%30–79)
Big calvariaSık (%30–79)
Dandy-Walker malformationSık (%30–79)
Depressed nasal bridgeSık (%30–79)
High frontal hairlineSık (%30–79)
Posterior fossa cystSık (%30–79)
Triangular head shapeSık (%30–79)
Broad head shapeBazen (%5–29)
Cleft palateBazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelidsBazen (%5–29)
Early closure of midline skull jointBazen (%5–29)
Eye foldsBazen (%5–29)
Little lower jawBazen (%5–29)
Relatively large headBazen (%5–29)
ScaphocephalyBazen (%5–29)
Widely spaced teethBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed motor skillsHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Cerebellar vermis hypoplasiaSık (%30–79)
Delayed fine motor developmentSık (%30–79)
Too much cerebrospinal fluid in the brainSık (%30–79)
Agenesis of corpus callosumBazen (%5–29)
AnxietyBazen (%5–29)
Attention deficitBazen (%5–29)
EpilepsyBazen (%5–29)
Pauses in breathing while sleepingBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Dropped archesSık (%30–79)
Inward turned thumbSık (%30–79)
Short fingers or toesSık (%30–79)
Single transverse palmar creaseSık (%30–79)
Bilateral single transverse palmar creasesBazen (%5–29)
Small handBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the kidneySık (%30–79)
Hydrocele testisSık (%30–79)
EnuresisBazen (%5–29)
Tubulointerstitial nephritisBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Muscular ventricular septal defectSık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartBazen (%5–29)
Narrowing of aortic valveBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsHer zaman
Mild hearing impairmentBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Inguinal herniaBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyesBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Underdeveloped toenailsSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Permanent flexion of the finger or toeSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DPH2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al