Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin DPH2 yhdistetyt ominaisuudet

diphthamide biosynthesis 2

Human Phenotype Ontology yhdistää DPH2-geeniin 51 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Notched front baby toothAina
Prominent foreheadAina
Sparse scalp hairAina
Abnormal facial shapeHyvin usein (80–99%)
Sparse eyebrowHyvin usein (80–99%)
Abnormally small headUsein (30–79%)
Big calvariaUsein (30–79%)
Dandy-Walker malformationUsein (30–79%)
Depressed nasal bridgeUsein (30–79%)
High frontal hairlineUsein (30–79%)
Posterior fossa cystUsein (30–79%)
Triangular head shapeUsein (30–79%)
Broad head shapeJoskus (5–29%)
Cleft palateJoskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsJoskus (5–29%)
Early closure of midline skull jointJoskus (5–29%)
Eye foldsJoskus (5–29%)
Little lower jawJoskus (5–29%)
Relatively large headJoskus (5–29%)
ScaphocephalyJoskus (5–29%)
Widely spaced teethJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed motor skillsAina
Global developmental delayAina
Cerebellar vermis hypoplasiaUsein (30–79%)
Delayed fine motor developmentUsein (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainUsein (30–79%)
Agenesis of corpus callosumJoskus (5–29%)
AnxietyJoskus (5–29%)
Attention deficitJoskus (5–29%)
EpilepsyJoskus (5–29%)
Pauses in breathing while sleepingJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Dropped archesUsein (30–79%)
Inward turned thumbUsein (30–79%)
Short fingers or toesUsein (30–79%)
Single transverse palmar creaseUsein (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creasesJoskus (5–29%)
Small handJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the kidneyUsein (30–79%)
Hydrocele testisUsein (30–79%)
EnuresisJoskus (5–29%)
Tubulointerstitial nephritisJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Muscular ventricular septal defectUsein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartJoskus (5–29%)
Narrowing of aortic valveJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low-set earsAina
Mild hearing impairmentJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Inguinal herniaJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyesJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Underdeveloped toenailsUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Permanent flexion of the finger or toeUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short statureAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DPH2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test