Rysy

Rysy spojené s DPH2

diphthamide biosynthesis 2

Human Phenotype Ontology spojuje s DPH2 51 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Notched front baby tooth	Vždy
Prominent forehead	Vždy
Sparse scalp hair	Vždy
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Sparse eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
High frontal hairline	Často (30–79 %)
Posterior fossa cyst	Často (30–79 %)
Triangular head shape	Často (30–79 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Relatively large head	Někdy (5–29 %)
Scaphocephaly	Někdy (5–29 %)
Widely spaced teeth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed motor skills	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Cerebellar vermis hypoplasia	Často (30–79 %)
Delayed fine motor development	Často (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Často (30–79 %)
Inward turned thumb	Často (30–79 %)
Short fingers or toes	Často (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Často (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Někdy (5–29 %)
Small hand	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the kidney	Často (30–79 %)
Hydrocele testis	Často (30–79 %)
Enuresis	Někdy (5–29 %)
Tubulointerstitial nephritis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscular ventricular septal defect	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vždy
Mild hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped toenails	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Permanent flexion of the finger or toe	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DPH2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test