Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su DPH2 susiję požymiai

diphthamide biosynthesis 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 51 požymį su DPH2: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Notched front baby toothVisada
Prominent foreheadVisada
Sparse scalp hairVisada
Abnormal facial shapeLabai dažnai (80–99%)
Sparse eyebrowLabai dažnai (80–99%)
Abnormally small headDažnai (30–79%)
Big calvariaDažnai (30–79%)
Dandy-Walker malformationDažnai (30–79%)
Depressed nasal bridgeDažnai (30–79%)
High frontal hairlineDažnai (30–79%)
Posterior fossa cystDažnai (30–79%)
Triangular head shapeDažnai (30–79%)
Broad head shapeKartais (5–29%)
Cleft palateKartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsKartais (5–29%)
Early closure of midline skull jointKartais (5–29%)
Eye foldsKartais (5–29%)
Little lower jawKartais (5–29%)
Relatively large headKartais (5–29%)
ScaphocephalyKartais (5–29%)
Widely spaced teethKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed motor skillsVisada
Global developmental delayVisada
Cerebellar vermis hypoplasiaDažnai (30–79%)
Delayed fine motor developmentDažnai (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainDažnai (30–79%)
Agenesis of corpus callosumKartais (5–29%)
AnxietyKartais (5–29%)
Attention deficitKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Pauses in breathing while sleepingKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Dropped archesDažnai (30–79%)
Inward turned thumbDažnai (30–79%)
Short fingers or toesDažnai (30–79%)
Single transverse palmar creaseDažnai (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creasesKartais (5–29%)
Small handKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the kidneyDažnai (30–79%)
Hydrocele testisDažnai (30–79%)
EnuresisKartais (5–29%)
Tubulointerstitial nephritisKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscular ventricular septal defectDažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartKartais (5–29%)
Narrowing of aortic valveKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsVisada
Mild hearing impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inguinal herniaKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyesKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Underdeveloped toenailsDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Permanent flexion of the finger or toeDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DPH2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test