Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DPH2
diphthamide biosynthesis 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 51 χαρακτηριστικά με το DPH2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Notched front baby tooth | Πάντα |
| Prominent forehead | Πάντα |
| Sparse scalp hair | Πάντα |
| Abnormal facial shape | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Sparse eyebrow | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormally small head | Συχνά (30–79%) |
| Big calvaria | Συχνά (30–79%) |
| Dandy-Walker malformation | Συχνά (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| High frontal hairline | Συχνά (30–79%) |
| Posterior fossa cyst | Συχνά (30–79%) |
| Triangular head shape | Συχνά (30–79%) |
| Broad head shape | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Early closure of midline skull joint | Μερικές φορές (5–29%) |
| Eye folds | Μερικές φορές (5–29%) |
| Little lower jaw | Μερικές φορές (5–29%) |
| Relatively large head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scaphocephaly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Widely spaced teeth | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed motor skills | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Συχνά (30–79%) |
| Delayed fine motor development | Συχνά (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Συχνά (30–79%) |
| Agenesis of corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Anxiety | Μερικές φορές (5–29%) |
| Attention deficit | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pauses in breathing while sleeping | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dropped arches | Συχνά (30–79%) |
| Inward turned thumb | Συχνά (30–79%) |
| Short fingers or toes | Συχνά (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Συχνά (30–79%) |
| Bilateral single transverse palmar creases | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small hand | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Συχνά (30–79%) |
| Hydrocele testis | Συχνά (30–79%) |
| Enuresis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tubulointerstitial nephritis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Muscular ventricular septal defect | Συχνά (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of aortic valve | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low-set ears | Πάντα |
| Mild hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inguinal hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Underdeveloped toenails | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Permanent flexion of the finger or toe | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DPH2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες