Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga DPH2 seotud tunnused

diphthamide biosynthesis 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DPH2 51 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Notched front baby toothAlati
Prominent foreheadAlati
Sparse scalp hairAlati
Abnormal facial shapeVäga sageli (80–99%)
Sparse eyebrowVäga sageli (80–99%)
Abnormally small headSageli (30–79%)
Big calvariaSageli (30–79%)
Dandy-Walker malformationSageli (30–79%)
Depressed nasal bridgeSageli (30–79%)
High frontal hairlineSageli (30–79%)
Posterior fossa cystSageli (30–79%)
Triangular head shapeSageli (30–79%)
Broad head shapeMõnikord (5–29%)
Cleft palateMõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsMõnikord (5–29%)
Early closure of midline skull jointMõnikord (5–29%)
Eye foldsMõnikord (5–29%)
Little lower jawMõnikord (5–29%)
Relatively large headMõnikord (5–29%)
ScaphocephalyMõnikord (5–29%)
Widely spaced teethMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed motor skillsAlati
Global developmental delayAlati
Cerebellar vermis hypoplasiaSageli (30–79%)
Delayed fine motor developmentSageli (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainSageli (30–79%)
Agenesis of corpus callosumMõnikord (5–29%)
AnxietyMõnikord (5–29%)
Attention deficitMõnikord (5–29%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
Pauses in breathing while sleepingMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Dropped archesSageli (30–79%)
Inward turned thumbSageli (30–79%)
Short fingers or toesSageli (30–79%)
Single transverse palmar creaseSageli (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creasesMõnikord (5–29%)
Small handMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the kidneySageli (30–79%)
Hydrocele testisSageli (30–79%)
EnuresisMõnikord (5–29%)
Tubulointerstitial nephritisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Muscular ventricular septal defectSageli (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartMõnikord (5–29%)
Narrowing of aortic valveMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsAlati
Mild hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Inguinal herniaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Underdeveloped toenailsSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Permanent flexion of the finger or toeSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DPH2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test