Merkmale

Mit DPH2 verknüpfte Merkmale

diphthamide biosynthesis 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 51 Merkmale mit DPH2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Notched front baby tooth	Immer
Prominent forehead	Immer
Sparse scalp hair	Immer
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
High frontal hairline	Häufig (30–79 %)
Posterior fossa cyst	Häufig (30–79 %)
Triangular head shape	Häufig (30–79 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Relatively large head	Manchmal (5–29 %)
Scaphocephaly	Manchmal (5–29 %)
Widely spaced teeth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed motor skills	Immer
Global developmental delay	Immer
Cerebellar vermis hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Delayed fine motor development	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
Inward turned thumb	Häufig (30–79 %)
Short fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Häufig (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Manchmal (5–29 %)
Small hand	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the kidney	Häufig (30–79 %)
Hydrocele testis	Häufig (30–79 %)
Enuresis	Manchmal (5–29 %)
Tubulointerstitial nephritis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscular ventricular septal defect	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer
Mild hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underdeveloped toenails	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Permanent flexion of the finger or toe	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DPH2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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