Egenskaper

Egenskaper kopplade till DPH2

diphthamide biosynthesis 2

Human Phenotype Ontology kopplar 51 egenskaper till DPH2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Notched front baby tooth	Alltid
Prominent forehead	Alltid
Sparse scalp hair	Alltid
Abnormal facial shape	Mycket ofta (80–99 %)
Sparse eyebrow	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Big calvaria	Ofta (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Ofta (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofta (30–79 %)
High frontal hairline	Ofta (30–79 %)
Posterior fossa cyst	Ofta (30–79 %)
Triangular head shape	Ofta (30–79 %)
Broad head shape	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)
Relatively large head	Ibland (5–29 %)
Scaphocephaly	Ibland (5–29 %)
Widely spaced teeth	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed motor skills	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofta (30–79 %)
Delayed fine motor development	Ofta (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofta (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Anxiety	Ibland (5–29 %)
Attention deficit	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dropped arches	Ofta (30–79 %)
Inward turned thumb	Ofta (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofta (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Ofta (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Ibland (5–29 %)
Small hand	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the kidney	Ofta (30–79 %)
Hydrocele testis	Ofta (30–79 %)
Enuresis	Ibland (5–29 %)
Tubulointerstitial nephritis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Muscular ventricular septal defect	Ofta (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Alltid
Mild hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inguinal hernia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underdeveloped toenails	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Permanent flexion of the finger or toe	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DPH2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test