Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) DPH2 génhez kapcsolódó jellemzők

diphthamide biosynthesis 2

A Human Phenotype Ontology 51 jellemzőt kapcsol a(z) DPH2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Notched front baby toothMindig
Prominent foreheadMindig
Sparse scalp hairMindig
Abnormal facial shapeNagyon gyakran (80–99%)
Sparse eyebrowNagyon gyakran (80–99%)
Abnormally small headGyakran (30–79%)
Big calvariaGyakran (30–79%)
Dandy-Walker malformationGyakran (30–79%)
Depressed nasal bridgeGyakran (30–79%)
High frontal hairlineGyakran (30–79%)
Posterior fossa cystGyakran (30–79%)
Triangular head shapeGyakran (30–79%)
Broad head shapeNéha (5–29%)
Cleft palateNéha (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsNéha (5–29%)
Early closure of midline skull jointNéha (5–29%)
Eye foldsNéha (5–29%)
Little lower jawNéha (5–29%)
Relatively large headNéha (5–29%)
ScaphocephalyNéha (5–29%)
Widely spaced teethNéha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Delayed motor skillsMindig
Global developmental delayMindig
Cerebellar vermis hypoplasiaGyakran (30–79%)
Delayed fine motor developmentGyakran (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainGyakran (30–79%)
Agenesis of corpus callosumNéha (5–29%)
AnxietyNéha (5–29%)
Attention deficitNéha (5–29%)
EpilepsyNéha (5–29%)
Pauses in breathing while sleepingNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Dropped archesGyakran (30–79%)
Inward turned thumbGyakran (30–79%)
Short fingers or toesGyakran (30–79%)
Single transverse palmar creaseGyakran (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creasesNéha (5–29%)
Small handNéha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormality of the kidneyGyakran (30–79%)
Hydrocele testisGyakran (30–79%)
EnuresisNéha (5–29%)
Tubulointerstitial nephritisNéha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Muscular ventricular septal defectGyakran (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNéha (5–29%)
Narrowing of aortic valveNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low-set earsMindig
Mild hearing impairmentNéha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Inguinal herniaNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Wide-set eyesNéha (5–29%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Underdeveloped toenailsGyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Permanent flexion of the finger or toeGyakran (30–79%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Short statureMindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) DPH2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet