Rasgos

Rasgos asociados a DPH2

diphthamide biosynthesis 2

El Human Phenotype Ontology asocia 51 rasgos a DPH2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Notched front baby tooth	Siempre
Prominent forehead	Siempre
Sparse scalp hair	Siempre
Abnormal facial shape	Muy frecuente (80–99 %)
Sparse eyebrow	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Big calvaria	Frecuente (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
High frontal hairline	Frecuente (30–79 %)
Posterior fossa cyst	Frecuente (30–79 %)
Triangular head shape	Frecuente (30–79 %)
Broad head shape	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Relatively large head	A veces (5–29 %)
Scaphocephaly	A veces (5–29 %)
Widely spaced teeth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed motor skills	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Cerebellar vermis hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Delayed fine motor development	Frecuente (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frecuente (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	A veces (5–29 %)
Anxiety	A veces (5–29 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dropped arches	Frecuente (30–79 %)
Inward turned thumb	Frecuente (30–79 %)
Short fingers or toes	Frecuente (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Frecuente (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	A veces (5–29 %)
Small hand	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the kidney	Frecuente (30–79 %)
Hydrocele testis	Frecuente (30–79 %)
Enuresis	A veces (5–29 %)
Tubulointerstitial nephritis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscular ventricular septal defect	Frecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Siempre
Mild hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inguinal hernia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underdeveloped toenails	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Permanent flexion of the finger or toe	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DPH2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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