Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

DENND5A

DENN domain containing 5A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p15.4
Koordinaadid
Kromosoom 11: 9 138 825–9 265 350 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 126,5 kb
Valk
1287 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1091, FLJ22354, FLJ33829, FLJ43455
Varasemad tähised
RAB6IP1
MANE Select transkript
ENST00000328194.8NM_015213.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas DENND5A on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub DENND5A. DENND5A ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 11, vahemikus 8 702 088 kuni 9 702 087.Kromosoom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q258,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 MbRPL27A: 8 682 732–8 714 759, otsene ahelRPL27ADENND2B: 8 693 343–8 910 951, pöördne ahelDENND2BAKIP1: 8 911 108–8 922 406, otsene ahelAKIP1C11orf16: 8 920 076–8 933 006, pöördne ahelC11orf16ASCL3: 8 937 578–8 943 016, pöördne ahelASCL3TMEM9B: 8 946 992–8 965 011, pöördne ahelTMEM9BNRIP3: 8 965 682–9 005 288, pöördne ahelNRIP3SCUBE2: 9 019 476–9 138 114, pöördne ahelSCUBE2DENND5A: 9 138 825–9 265 350, pöördne ahelDENND5ATMEM41B: 9 280 654–9 314 687, pöördne ahelTMEM41BIPO7: 9 384 604–9 448 127, otsene ahelIPO7ZNF143: 9 460 319–9 529 155, otsene ahelZNF143WEE1: 9 573 540–9 593 457, otsene ahelWEE1SWAP70: 9 664 058–9 753 298, otsene ahelSWAP70DENND5A skeem: 23 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 9 138 825–9 139 854, 1030 alustEkson 22: 9 141 940–9 142 108, 169 alustEkson 21: 9 142 722–9 142 845, 124 alustEkson 20: 9 143 403–9 143 485, 83 alustEkson 19: 9 144 097–9 144 278, 182 alustEkson 18: 9 144 995–9 145 113, 119 alustEkson 17: 9 145 670–9 145 815, 146 alustEkson 16: 9 147 030–9 147 151, 122 alustEkson 15: 9 150 081–9 150 209, 129 alustEkson 14: 9 150 680–9 150 764, 85 alustEkson 13: 9 152 358–9 152 442, 85 alustEkson 12: 9 160 713–9 160 865, 153 alustEkson 11: 9 165 836–9 165 967, 132 alustEkson 10: 9 169 856–9 169 949, 94 alustEkson 9: 9 170 627–9 170 777, 151 alustEkson 8: 9 178 132–9 178 366, 235 alustEkson 7: 9 178 858–9 179 073, 216 alustEkson 6: 9 180 767–9 181 084, 318 alustEkson 5: 9 193 494–9 193 681, 188 alustEkson 4: 9 203 660–9 204 317, 658 alustEkson 3: 9 206 673–9 206 782, 110 alustEkson 2: 9 207 561–9 207 632, 72 alustEkson 1: 9 264 961–9 265 350, 390 alust23201510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5 kb kogupikkusega 126,5 kb; neist 3864 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: DENND5A

    6

    DENND5A positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu DENND5A geeni 126,5 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 5 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga DENND5A seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DENND5A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DENND5A geen: DENN domain containing 5A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dennd5a

    Vancouver

    Dante Labs. DENND5A geen: DENN domain containing 5A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dennd5a

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test