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Gene

DENND5A

DENN domain containing 5A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11p15.4
Coordinate
Cromosoma 11: 9.138.825–9.265.350 (GRCh38)
Esoni
23 esoni su 126,5 kb
Proteina
1287 amminoacidi
Noto anche come
KIAA1091, FLJ22354, FLJ33829, FLJ43455
Simboli precedenti
RAB6IP1
Trascritto MANE Select
ENST00000328194.8NM_015213.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di DENND5A

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova DENND5A. DENND5A e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 8.702.088 a 9.702.087.Cromosoma 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q258,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 MbRPL27A: 8.682.732–8.714.759, filamento direttoRPL27ADENND2B: 8.693.343–8.910.951, filamento inversoDENND2BAKIP1: 8.911.108–8.922.406, filamento direttoAKIP1C11orf16: 8.920.076–8.933.006, filamento inversoC11orf16ASCL3: 8.937.578–8.943.016, filamento inversoASCL3TMEM9B: 8.946.992–8.965.011, filamento inversoTMEM9BNRIP3: 8.965.682–9.005.288, filamento inversoNRIP3SCUBE2: 9.019.476–9.138.114, filamento inversoSCUBE2DENND5A: 9.138.825–9.265.350, filamento inversoDENND5ATMEM41B: 9.280.654–9.314.687, filamento inversoTMEM41BIPO7: 9.384.604–9.448.127, filamento direttoIPO7ZNF143: 9.460.319–9.529.155, filamento direttoZNF143WEE1: 9.573.540–9.593.457, filamento direttoWEE1SWAP70: 9.664.058–9.753.298, filamento direttoSWAP70Diagramma di DENND5A: 23 esoni sul filamento inverso del cromosoma 11Esone 22: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 23: 9.138.825–9.139.854, 1030 basiEsone 22: 9.141.940–9.142.108, 169 basiEsone 21: 9.142.722–9.142.845, 124 basiEsone 20: 9.143.403–9.143.485, 83 basiEsone 19: 9.144.097–9.144.278, 182 basiEsone 18: 9.144.995–9.145.113, 119 basiEsone 17: 9.145.670–9.145.815, 146 basiEsone 16: 9.147.030–9.147.151, 122 basiEsone 15: 9.150.081–9.150.209, 129 basiEsone 14: 9.150.680–9.150.764, 85 basiEsone 13: 9.152.358–9.152.442, 85 basiEsone 12: 9.160.713–9.160.865, 153 basiEsone 11: 9.165.836–9.165.967, 132 basiEsone 10: 9.169.856–9.169.949, 94 basiEsone 9: 9.170.627–9.170.777, 151 basiEsone 8: 9.178.132–9.178.366, 235 basiEsone 7: 9.178.858–9.179.073, 216 basiEsone 6: 9.180.767–9.181.084, 318 basiEsone 5: 9.193.494–9.193.681, 188 basiEsone 4: 9.203.660–9.204.317, 658 basiEsone 3: 9.206.673–9.206.782, 110 basiEsone 2: 9.207.561–9.207.632, 72 basiEsone 1: 9.264.961–9.265.350, 390 basi23201510515′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 5 kb dei 126,5 kb del gene; 3864 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge DENND5A

    6

    posizioni in DENND5A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 126,5 kb di DENND5A, introni inclusi, non solo i 5 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene DENND5A: DENN domain containing 5A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dennd5a

    Vancouver

    Dante Labs. Gene DENND5A: DENN domain containing 5A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dennd5a

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