Características

Características associadas a COX6B1

cytochrome c oxidase subunit 6B1

A Human Phenotype Ontology associa 59 características a COX6B1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High blood ammonia levels	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased blood alanine	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Increased level of ketone bodies in blood	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Abnormal urinary amino-acid findings	Não registado
Glucose in urine	Não registado
High urine phosphate levels	Não registado
High urine protein levels	Não registado
Increased CSF lactate	Não registado
Increased hepatocellular lipid droplets	Não registado
Increased intramyocellular lipid droplets	Não registado
Renal Fanconi syndrome	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Brisk reflexes	Sempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sempre
Leukodystrophy	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Mental deterioration	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Epilepsy	Não registado
Global developmental delay	Não registado
Intellectual disability	Não registado
Leukoencephalopathy	Não registado
Limb ataxia	Não registado
Motor delay	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral visual impairment	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Visual loss	Sempre
Weakness of muscles controlling eye movement	Sempre
Drooping upper eyelid	Não registado
Pigmentary retinopathy	Não registado
Undetectable visual evoked potentials	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged and thickened heart muscle	Sempre
Enlarged heart	Sempre
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sempre
Tricuspid regurgitation	Sempre
Ventricular hypertrophy	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Decreased liver function	Não registado
Enlarged liver	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory failure	Sempre
Breathing difficulties	Não registado
Exertional breathlessness	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
High palate	Não registado
Weakness of facial musculature	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Não registado
Muscle ache	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a COX6B1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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