Rasgos

Rasgos asociados a COX6B1

cytochrome c oxidase subunit 6B1

El Human Phenotype Ontology asocia 59 rasgos a COX6B1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood ammonia levels	Siempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Siempre
Increased blood alanine	Siempre
Increased lactate in body	Siempre
Increased level of ketone bodies in blood	Siempre
Metabolic acidosis	Siempre
Abnormal urinary amino-acid findings	No registrado
Glucose in urine	No registrado
High urine phosphate levels	No registrado
High urine protein levels	No registrado
Increased CSF lactate	No registrado
Increased hepatocellular lipid droplets	No registrado
Increased intramyocellular lipid droplets	No registrado
Renal Fanconi syndrome	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ataxia	Siempre
Brisk reflexes	Siempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Siempre
Leukodystrophy	Siempre
Loss of developmental milestones	Siempre
Mental deterioration	Siempre
Ventriculomegaly	Siempre
Epilepsy	No registrado
Global developmental delay	No registrado
Intellectual disability	No registrado
Leukoencephalopathy	No registrado
Limb ataxia	No registrado
Motor delay	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cerebral visual impairment	Siempre
Optic atrophy	Siempre
Visual loss	Siempre
Weakness of muscles controlling eye movement	Siempre
Drooping upper eyelid	No registrado
Pigmentary retinopathy	No registrado
Undetectable visual evoked potentials	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged and thickened heart muscle	Siempre
Enlarged heart	Siempre
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Siempre
Tricuspid regurgitation	Siempre
Ventricular hypertrophy	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Siempre
Generalized decreased muscle tone	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Muscle weakness	Siempre
Decreased lung function due to weak breathing muscles	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre
Decreased liver function	No registrado
Enlarged liver	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory failure	Siempre
Breathing difficulties	No registrado
Exertional breathlessness	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High palate	No registrado
Weakness of facial musculature	No registrado

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to exercise	No registrado
Muscle ache	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Prenatal growth deficiency	Siempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobin	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal function of filtrating structures in kidney	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COX6B1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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