Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga COX6B1 seotud tunnused

cytochrome c oxidase subunit 6B1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga COX6B1 59 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High blood ammonia levelsAlati
Higher than normal levels of lactate in bloodAlati
Increased blood alanineAlati
Increased lactate in bodyAlati
Increased level of ketone bodies in bloodAlati
Metabolic acidosisAlati
Abnormal urinary amino-acid findingsPole registreeritud
Glucose in urinePole registreeritud
High urine phosphate levelsPole registreeritud
High urine protein levelsPole registreeritud
Increased CSF lactatePole registreeritud
Increased hepatocellular lipid dropletsPole registreeritud
Increased intramyocellular lipid dropletsPole registreeritud
Renal Fanconi syndromePole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AtaxiaAlati
Brisk reflexesAlati
Instability or lack of coordination of central trunk musclesAlati
LeukodystrophyAlati
Loss of developmental milestonesAlati
Mental deteriorationAlati
VentriculomegalyAlati
EpilepsyPole registreeritud
Global developmental delayPole registreeritud
Intellectual disabilityPole registreeritud
LeukoencephalopathyPole registreeritud
Limb ataxiaPole registreeritud
Motor delayPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cerebral visual impairmentAlati
Optic atrophyAlati
Visual lossAlati
Weakness of muscles controlling eye movementAlati
Drooping upper eyelidPole registreeritud
Pigmentary retinopathyPole registreeritud
Undetectable visual evoked potentialsPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged and thickened heart muscleAlati
Enlarged heartAlati
Increased blood pressure in blood vessels of lungsAlati
Tricuspid regurgitationAlati
Ventricular hypertrophyAlati

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersAlati
Generalized decreased muscle toneAlati
Low muscle toneAlati
Muscle weaknessAlati
Decreased lung function due to weak breathing musclesPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesAlati
Decreased liver functionPole registreeritud
Enlarged liverPole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Respiratory failureAlati
Breathing difficultiesPole registreeritud
Exertional breathlessnessPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High palatePole registreeritud
Weakness of facial musculaturePole registreeritud

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to exercisePole registreeritud
Muscle achePole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightAlati
Prenatal growth deficiencyAlati

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low number of red blood cells or hemoglobinPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal function of filtrating structures in kidneyPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga COX6B1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test