Özellikler

COX6B1 ile ilişkili özellikler

cytochrome c oxidase subunit 6B1

Human Phenotype Ontology, COX6B1 ile ilişkili 59 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood ammonia levels	Her zaman
Higher than normal levels of lactate in blood	Her zaman
Increased blood alanine	Her zaman
Increased lactate in body	Her zaman
Increased level of ketone bodies in blood	Her zaman
Metabolic acidosis	Her zaman
Abnormal urinary amino-acid findings	Kaydedilmedi
Glucose in urine	Kaydedilmedi
High urine phosphate levels	Kaydedilmedi
High urine protein levels	Kaydedilmedi
Increased CSF lactate	Kaydedilmedi
Increased hepatocellular lipid droplets	Kaydedilmedi
Increased intramyocellular lipid droplets	Kaydedilmedi
Renal Fanconi syndrome	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Her zaman
Brisk reflexes	Her zaman
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Her zaman
Leukodystrophy	Her zaman
Loss of developmental milestones	Her zaman
Mental deterioration	Her zaman
Ventriculomegaly	Her zaman
Epilepsy	Kaydedilmedi
Global developmental delay	Kaydedilmedi
Intellectual disability	Kaydedilmedi
Leukoencephalopathy	Kaydedilmedi
Limb ataxia	Kaydedilmedi
Motor delay	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cerebral visual impairment	Her zaman
Optic atrophy	Her zaman
Visual loss	Her zaman
Weakness of muscles controlling eye movement	Her zaman
Drooping upper eyelid	Kaydedilmedi
Pigmentary retinopathy	Kaydedilmedi
Undetectable visual evoked potentials	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged and thickened heart muscle	Her zaman
Enlarged heart	Her zaman
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Her zaman
Tricuspid regurgitation	Her zaman
Ventricular hypertrophy	Her zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Her zaman
Generalized decreased muscle tone	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Muscle weakness	Her zaman
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Her zaman
Decreased liver function	Kaydedilmedi
Enlarged liver	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory failure	Her zaman
Breathing difficulties	Kaydedilmedi
Exertional breathlessness	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High palate	Kaydedilmedi
Weakness of facial musculature	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exercise	Kaydedilmedi
Muscle ache	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Her zaman
Prenatal growth deficiency	Her zaman

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: COX6B1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al