Tratti

Tratti collegati a COX6B1

cytochrome c oxidase subunit 6B1

La Human Phenotype Ontology collega 59 tratti a COX6B1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

COX6B1

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood ammonia levels	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased blood alanine	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Increased level of ketone bodies in blood	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Abnormal urinary amino-acid findings	Non registrato
Glucose in urine	Non registrato
High urine phosphate levels	Non registrato
High urine protein levels	Non registrato
Increased CSF lactate	Non registrato
Increased hepatocellular lipid droplets	Non registrato
Increased intramyocellular lipid droplets	Non registrato
Renal Fanconi syndrome	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
Brisk reflexes	Sempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sempre
Leukodystrophy	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Mental deterioration	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Epilepsy	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato
Leukoencephalopathy	Non registrato
Limb ataxia	Non registrato
Motor delay	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral visual impairment	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Visual loss	Sempre
Weakness of muscles controlling eye movement	Sempre
Drooping upper eyelid	Non registrato
Pigmentary retinopathy	Non registrato
Undetectable visual evoked potentials	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged and thickened heart muscle	Sempre
Enlarged heart	Sempre
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sempre
Tricuspid regurgitation	Sempre
Ventricular hypertrophy	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Decreased liver function	Non registrato
Enlarged liver	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory failure	Sempre
Breathing difficulties	Non registrato
Exertional breathlessness	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
High palate	Non registrato
Weakness of facial musculature	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	Non registrato
Muscle ache	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COX6B1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test