Ominaisuudet

Geeniin COX6B1 yhdistetyt ominaisuudet

cytochrome c oxidase subunit 6B1

Human Phenotype Ontology yhdistää COX6B1-geeniin 59 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood ammonia levels	Aina
Higher than normal levels of lactate in blood	Aina
Increased blood alanine	Aina
Increased lactate in body	Aina
Increased level of ketone bodies in blood	Aina
Metabolic acidosis	Aina
Abnormal urinary amino-acid findings	Ei kirjattu
Glucose in urine	Ei kirjattu
High urine phosphate levels	Ei kirjattu
High urine protein levels	Ei kirjattu
Increased CSF lactate	Ei kirjattu
Increased hepatocellular lipid droplets	Ei kirjattu
Increased intramyocellular lipid droplets	Ei kirjattu
Renal Fanconi syndrome	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Aina
Brisk reflexes	Aina
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Aina
Leukodystrophy	Aina
Loss of developmental milestones	Aina
Mental deterioration	Aina
Ventriculomegaly	Aina
Epilepsy	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu
Intellectual disability	Ei kirjattu
Leukoencephalopathy	Ei kirjattu
Limb ataxia	Ei kirjattu
Motor delay	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebral visual impairment	Aina
Optic atrophy	Aina
Visual loss	Aina
Weakness of muscles controlling eye movement	Aina
Drooping upper eyelid	Ei kirjattu
Pigmentary retinopathy	Ei kirjattu
Undetectable visual evoked potentials	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged and thickened heart muscle	Aina
Enlarged heart	Aina
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Aina
Tricuspid regurgitation	Aina
Ventricular hypertrophy	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Aina
Generalized decreased muscle tone	Aina
Low muscle tone	Aina
Muscle weakness	Aina
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina
Decreased liver function	Ei kirjattu
Enlarged liver	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory failure	Aina
Breathing difficulties	Ei kirjattu
Exertional breathlessness	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High palate	Ei kirjattu
Weakness of facial musculature	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Ei kirjattu
Muscle ache	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Prenatal growth deficiency	Aina

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: COX6B1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test