Cechy

Cechy powiązane z COX6B1

cytochrome c oxidase subunit 6B1

Human Phenotype Ontology łączy z COX6B1 59 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

COX6B1

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High blood ammonia levels	Zawsze
Higher than normal levels of lactate in blood	Zawsze
Increased blood alanine	Zawsze
Increased lactate in body	Zawsze
Increased level of ketone bodies in blood	Zawsze
Metabolic acidosis	Zawsze
Abnormal urinary amino-acid findings	Nie odnotowano
Glucose in urine	Nie odnotowano
High urine phosphate levels	Nie odnotowano
High urine protein levels	Nie odnotowano
Increased CSF lactate	Nie odnotowano
Increased hepatocellular lipid droplets	Nie odnotowano
Increased intramyocellular lipid droplets	Nie odnotowano
Renal Fanconi syndrome	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
Brisk reflexes	Zawsze
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Zawsze
Leukodystrophy	Zawsze
Loss of developmental milestones	Zawsze
Mental deterioration	Zawsze
Ventriculomegaly	Zawsze
Epilepsy	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano
Leukoencephalopathy	Nie odnotowano
Limb ataxia	Nie odnotowano
Motor delay	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cerebral visual impairment	Zawsze
Optic atrophy	Zawsze
Visual loss	Zawsze
Weakness of muscles controlling eye movement	Zawsze
Drooping upper eyelid	Nie odnotowano
Pigmentary retinopathy	Nie odnotowano
Undetectable visual evoked potentials	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged and thickened heart muscle	Zawsze
Enlarged heart	Zawsze
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Zawsze
Tricuspid regurgitation	Zawsze
Ventricular hypertrophy	Zawsze

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Muscle weakness	Zawsze
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Decreased liver function	Nie odnotowano
Enlarged liver	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory failure	Zawsze
Breathing difficulties	Nie odnotowano
Exertional breathlessness	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
High palate	Nie odnotowano
Weakness of facial musculature	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Nie odnotowano
Muscle ache	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Zawsze

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COX6B1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test