Traits

Traits linked to COX6B1

cytochrome c oxidase subunit 6B1

The Human Phenotype Ontology links 59 traits to COX6B1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
High blood ammonia levels	Mindig
Higher than normal levels of lactate in blood	Mindig
Increased blood alanine	Mindig
Increased lactate in body	Mindig
Increased level of ketone bodies in blood	Mindig
Metabolic acidosis	Mindig
Abnormal urinary amino-acid findings	Nincs rögzítve
Glucose in urine	Nincs rögzítve
High urine phosphate levels	Nincs rögzítve
High urine protein levels	Nincs rögzítve
Increased CSF lactate	Nincs rögzítve
Increased hepatocellular lipid droplets	Nincs rögzítve
Increased intramyocellular lipid droplets	Nincs rögzítve
Renal Fanconi syndrome	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Ataxia	Mindig
Brisk reflexes	Mindig
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Mindig
Leukodystrophy	Mindig
Loss of developmental milestones	Mindig
Mental deterioration	Mindig
Ventriculomegaly	Mindig
Epilepsy	Nincs rögzítve
Global developmental delay	Nincs rögzítve
Intellectual disability	Nincs rögzítve
Leukoencephalopathy	Nincs rögzítve
Limb ataxia	Nincs rögzítve
Motor delay	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Cerebral visual impairment	Mindig
Optic atrophy	Mindig
Visual loss	Mindig
Weakness of muscles controlling eye movement	Mindig
Drooping upper eyelid	Nincs rögzítve
Pigmentary retinopathy	Nincs rögzítve
Undetectable visual evoked potentials	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged and thickened heart muscle	Mindig
Enlarged heart	Mindig
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Mindig
Tricuspid regurgitation	Mindig
Ventricular hypertrophy	Mindig

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Mindig
Generalized decreased muscle tone	Mindig
Low muscle tone	Mindig
Muscle weakness	Mindig
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Mindig
Decreased liver function	Nincs rögzítve
Enlarged liver	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Respiratory failure	Mindig
Breathing difficulties	Nincs rögzítve
Exertional breathlessness	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Trait	Milyen gyakran fordul elő
High palate	Nincs rögzítve
Weakness of facial musculature	Nincs rögzítve

Constitutional symptom

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Decreased ability to exercise	Nincs rögzítve
Muscle ache	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Mindig
Prenatal growth deficiency	Mindig

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COX6B1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet