Požymiai

Su COX6B1 susiję požymiai

cytochrome c oxidase subunit 6B1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 59 požymių su COX6B1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

COX6B1

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High blood ammonia levels	Visada
Higher than normal levels of lactate in blood	Visada
Increased blood alanine	Visada
Increased lactate in body	Visada
Increased level of ketone bodies in blood	Visada
Metabolic acidosis	Visada
Abnormal urinary amino-acid findings	Neužfiksuota
Glucose in urine	Neužfiksuota
High urine phosphate levels	Neužfiksuota
High urine protein levels	Neužfiksuota
Increased CSF lactate	Neužfiksuota
Increased hepatocellular lipid droplets	Neužfiksuota
Increased intramyocellular lipid droplets	Neužfiksuota
Renal Fanconi syndrome	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Visada
Brisk reflexes	Visada
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Visada
Leukodystrophy	Visada
Loss of developmental milestones	Visada
Mental deterioration	Visada
Ventriculomegaly	Visada
Epilepsy	Neužfiksuota
Global developmental delay	Neužfiksuota
Intellectual disability	Neužfiksuota
Leukoencephalopathy	Neužfiksuota
Limb ataxia	Neužfiksuota
Motor delay	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cerebral visual impairment	Visada
Optic atrophy	Visada
Visual loss	Visada
Weakness of muscles controlling eye movement	Visada
Drooping upper eyelid	Neužfiksuota
Pigmentary retinopathy	Neužfiksuota
Undetectable visual evoked potentials	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged and thickened heart muscle	Visada
Enlarged heart	Visada
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Visada
Tricuspid regurgitation	Visada
Ventricular hypertrophy	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Visada
Generalized decreased muscle tone	Visada
Low muscle tone	Visada
Muscle weakness	Visada
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada
Decreased liver function	Neužfiksuota
Enlarged liver	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory failure	Visada
Breathing difficulties	Neužfiksuota
Exertional breathlessness	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High palate	Neužfiksuota
Weakness of facial musculature	Neužfiksuota

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to exercise	Neužfiksuota
Muscle ache	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada
Prenatal growth deficiency	Visada

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su COX6B1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test