Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan COX6B1
cytochrome c oxidase subunit 6B1
De Human Phenotype Ontology koppelt 59 kenmerken aan COX6B1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High blood ammonia levels | Altijd |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Altijd |
| Increased blood alanine | Altijd |
| Increased lactate in body | Altijd |
| Increased level of ketone bodies in blood | Altijd |
| Metabolic acidosis | Altijd |
| Abnormal urinary amino-acid findings | Niet vastgelegd |
| Glucose in urine | Niet vastgelegd |
| High urine phosphate levels | Niet vastgelegd |
| High urine protein levels | Niet vastgelegd |
| Increased CSF lactate | Niet vastgelegd |
| Increased hepatocellular lipid droplets | Niet vastgelegd |
| Increased intramyocellular lipid droplets | Niet vastgelegd |
| Renal Fanconi syndrome | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ataxia | Altijd |
| Brisk reflexes | Altijd |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Altijd |
| Leukodystrophy | Altijd |
| Loss of developmental milestones | Altijd |
| Mental deterioration | Altijd |
| Ventriculomegaly | Altijd |
| Epilepsy | Niet vastgelegd |
| Global developmental delay | Niet vastgelegd |
| Intellectual disability | Niet vastgelegd |
| Leukoencephalopathy | Niet vastgelegd |
| Limb ataxia | Niet vastgelegd |
| Motor delay | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Altijd |
| Optic atrophy | Altijd |
| Visual loss | Altijd |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Altijd |
| Drooping upper eyelid | Niet vastgelegd |
| Pigmentary retinopathy | Niet vastgelegd |
| Undetectable visual evoked potentials | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Altijd |
| Enlarged heart | Altijd |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Altijd |
| Tricuspid regurgitation | Altijd |
| Ventricular hypertrophy | Altijd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers | Altijd |
| Generalized decreased muscle tone | Altijd |
| Low muscle tone | Altijd |
| Muscle weakness | Altijd |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Altijd |
| Decreased liver function | Niet vastgelegd |
| Enlarged liver | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Respiratory failure | Altijd |
| Breathing difficulties | Niet vastgelegd |
| Exertional breathlessness | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High palate | Niet vastgelegd |
| Weakness of facial musculature | Niet vastgelegd |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Niet vastgelegd |
| Muscle ache | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Altijd |
| Prenatal growth deficiency | Altijd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan COX6B1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken