Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COX6B1
cytochrome c oxidase subunit 6B1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 59 χαρακτηριστικά με το COX6B1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High blood ammonia levels | Πάντα |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Πάντα |
| Increased blood alanine | Πάντα |
| Increased lactate in body | Πάντα |
| Increased level of ketone bodies in blood | Πάντα |
| Metabolic acidosis | Πάντα |
| Abnormal urinary amino-acid findings | Δεν έχει καταγραφεί |
| Glucose in urine | Δεν έχει καταγραφεί |
| High urine phosphate levels | Δεν έχει καταγραφεί |
| High urine protein levels | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased CSF lactate | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased hepatocellular lipid droplets | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased intramyocellular lipid droplets | Δεν έχει καταγραφεί |
| Renal Fanconi syndrome | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ataxia | Πάντα |
| Brisk reflexes | Πάντα |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Πάντα |
| Leukodystrophy | Πάντα |
| Loss of developmental milestones | Πάντα |
| Mental deterioration | Πάντα |
| Ventriculomegaly | Πάντα |
| Epilepsy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Global developmental delay | Δεν έχει καταγραφεί |
| Intellectual disability | Δεν έχει καταγραφεί |
| Leukoencephalopathy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Limb ataxia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Motor delay | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Πάντα |
| Optic atrophy | Πάντα |
| Visual loss | Πάντα |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Πάντα |
| Drooping upper eyelid | Δεν έχει καταγραφεί |
| Pigmentary retinopathy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Undetectable visual evoked potentials | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Πάντα |
| Enlarged heart | Πάντα |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Πάντα |
| Tricuspid regurgitation | Πάντα |
| Ventricular hypertrophy | Πάντα |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers | Πάντα |
| Generalized decreased muscle tone | Πάντα |
| Low muscle tone | Πάντα |
| Muscle weakness | Πάντα |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Πάντα |
| Decreased liver function | Δεν έχει καταγραφεί |
| Enlarged liver | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Respiratory failure | Πάντα |
| Breathing difficulties | Δεν έχει καταγραφεί |
| Exertional breathlessness | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High palate | Δεν έχει καταγραφεί |
| Weakness of facial musculature | Δεν έχει καταγραφεί |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Δεν έχει καταγραφεί |
| Muscle ache | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Πάντα |
| Prenatal growth deficiency | Πάντα |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COX6B1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες