Rysy

Rysy spojené s COX6B1

cytochrome c oxidase subunit 6B1

Human Phenotype Ontology spojuje s COX6B1 59 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood ammonia levels	Vždy
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy
Increased blood alanine	Vždy
Increased lactate in body	Vždy
Increased level of ketone bodies in blood	Vždy
Metabolic acidosis	Vždy
Abnormal urinary amino-acid findings	Nezaznamenáno
Glucose in urine	Nezaznamenáno
High urine phosphate levels	Nezaznamenáno
High urine protein levels	Nezaznamenáno
Increased CSF lactate	Nezaznamenáno
Increased hepatocellular lipid droplets	Nezaznamenáno
Increased intramyocellular lipid droplets	Nezaznamenáno
Renal Fanconi syndrome	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Brisk reflexes	Vždy
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Vždy
Leukodystrophy	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Mental deterioration	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Epilepsy	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Leukoencephalopathy	Nezaznamenáno
Limb ataxia	Nezaznamenáno
Motor delay	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral visual impairment	Vždy
Optic atrophy	Vždy
Visual loss	Vždy
Weakness of muscles controlling eye movement	Vždy
Drooping upper eyelid	Nezaznamenáno
Pigmentary retinopathy	Nezaznamenáno
Undetectable visual evoked potentials	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged and thickened heart muscle	Vždy
Enlarged heart	Vždy
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Vždy
Tricuspid regurgitation	Vždy
Ventricular hypertrophy	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Muscle weakness	Vždy
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Decreased liver function	Nezaznamenáno
Enlarged liver	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory failure	Vždy
Breathing difficulties	Nezaznamenáno
Exertional breathlessness	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
High palate	Nezaznamenáno
Weakness of facial musculature	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Nezaznamenáno
Muscle ache	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Prenatal growth deficiency	Vždy

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COX6B1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test