Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu COX6B1
cytochrome c oxidase subunit 6B1
Human Phenotype Ontology asociază 59 trăsături cu COX6B1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| High blood ammonia levels | Întotdeauna |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Întotdeauna |
| Increased blood alanine | Întotdeauna |
| Increased lactate in body | Întotdeauna |
| Increased level of ketone bodies in blood | Întotdeauna |
| Metabolic acidosis | Întotdeauna |
| Abnormal urinary amino-acid findings | Neînregistrat |
| Glucose in urine | Neînregistrat |
| High urine phosphate levels | Neînregistrat |
| High urine protein levels | Neînregistrat |
| Increased CSF lactate | Neînregistrat |
| Increased hepatocellular lipid droplets | Neînregistrat |
| Increased intramyocellular lipid droplets | Neînregistrat |
| Renal Fanconi syndrome | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Ataxia | Întotdeauna |
| Brisk reflexes | Întotdeauna |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Întotdeauna |
| Leukodystrophy | Întotdeauna |
| Loss of developmental milestones | Întotdeauna |
| Mental deterioration | Întotdeauna |
| Ventriculomegaly | Întotdeauna |
| Epilepsy | Neînregistrat |
| Global developmental delay | Neînregistrat |
| Intellectual disability | Neînregistrat |
| Leukoencephalopathy | Neînregistrat |
| Limb ataxia | Neînregistrat |
| Motor delay | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Întotdeauna |
| Optic atrophy | Întotdeauna |
| Visual loss | Întotdeauna |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Întotdeauna |
| Drooping upper eyelid | Neînregistrat |
| Pigmentary retinopathy | Neînregistrat |
| Undetectable visual evoked potentials | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Întotdeauna |
| Enlarged heart | Întotdeauna |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Întotdeauna |
| Tricuspid regurgitation | Întotdeauna |
| Ventricular hypertrophy | Întotdeauna |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers | Întotdeauna |
| Generalized decreased muscle tone | Întotdeauna |
| Low muscle tone | Întotdeauna |
| Muscle weakness | Întotdeauna |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Feeding difficulties | Întotdeauna |
| Decreased liver function | Neînregistrat |
| Enlarged liver | Neînregistrat |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Respiratory failure | Întotdeauna |
| Breathing difficulties | Neînregistrat |
| Exertional breathlessness | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| High palate | Neînregistrat |
| Weakness of facial musculature | Neînregistrat |
Constitutional symptom
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Neînregistrat |
| Muscle ache | Neînregistrat |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight | Întotdeauna |
| Prenatal growth deficiency | Întotdeauna |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Neînregistrat |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Neînregistrat |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu COX6B1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni