Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

COQ7

coenzyme Q7, hydroxylase

Oversigt

Cytogenetisk placering
16p12.3
Koordinater
Kromosom 16: 19.067.614–19.080.095 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 12,5 kb
Protein
217 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
CLK-1, CAT5
MANE Select-transkript
ENST00000321998.10NM_016138.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

    • Distal hereditær motorisk neuropati

      Arvelige neuropatier, der primært rammer motoriske nerver og giver svaghed og muskelafmagtning i hænder og fødder, herunder SORD-relateret neuropati.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Koenzym Q10-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i gener, der er nødvendige for at danne koenzym Q10, såsom COQ2, COQ8A og PDSS2. Det kan give nyresygdom, balanceproblemer, muskelsvaghed eller hjernesygdom.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan omsættes til handling: primær koenzym Q10-mangel kan reagere på højdosis-kosttilskud med koenzym Q10, især når behandlingen startes tidligt.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er COQ7 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved COQ7. COQ7 og 12 gener i nærheden på kromosom 16, fra 18.573.855 til 19.573.854.Kromosom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.318,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 MbRPS15A: 18.775.365–18.790.420, omvendt-strengRPS15A: 18.788.063–18.801.519, omvendt-strengARL6IP1: 18.791.609–18.801.572, omvendt-strengARL6IP1SMG1: 18.804.860–18.926.459, omvendt-strengSMG1TMC7: 18.983.928–19.063.947, fremadrettet-strengTMC7COQ7: 19.067.614–19.080.095, fremadrettet-strengCOQ7ITPRIPL2: 19.113.932–19.121.629, fremadrettet-strengITPRIPL2SYT17: 19.167.971–19.268.334, fremadrettet-strengSYT17CLEC19A: 19.285.731–19.322.145, fremadrettet-strengCLEC19ATMC5: 19.410.428–19.499.117, fremadrettet-strengTMC5GDE1: 19.501.681–19.522.132, omvendt-strengGDE1CCP110: 19.523.808–19.553.408, fremadrettet-strengCCP110VPS35L: 19.555.240–19.706.793, fremadrettet-strengVPS35LDiagram af COQ7: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 19.067.614–19.067.737, 124 baserExon 2: 19.071.928–19.072.106, 179 baserExon 3: 19.073.921–19.074.035, 115 baserExon 4: 19.075.721–19.075.860, 140 baserExon 5: 19.077.306–19.077.374, 69 baserExon 6: 19.078.081–19.080.095, 2.015 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,6 kb af genets 12,5 kb; 654 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest COQ7

9

positioner i COQ7, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 12,5 kb af COQ7, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). COQ7-genet: coenzyme Q7, hydroxylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/coq7

Vancouver

Dante Labs. COQ7-genet: coenzyme Q7, hydroxylase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/coq7

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test