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Gene

MDC1

mediator of DNA damage checkpoint 1

Resumo

Localização citogenética
6p21.33
Coordenadas
Cromossoma 6: 30 699 807–30 717 281 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 17,5 kb
Proteína
2089 aminoácidos
Também conhecido como
NFBD1, KIAA0170, Em:AB023051.5
Transcrito MANE Select
ENST00000376406.8NM_014641.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa MDC1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como MDC1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa MDC1. MDC1 e 33 genes próximos no cromossoma 6, de 30 208 544 a 31 208 543.Cromossoma 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2730,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbTRIM26: 30 184 446–30 214 158, fita inversaTRIM26TRIM39: 30 325 880–30 344 265, fita diretaTRIM39TRIM39-RPP21: 30 328 907–30 346 854, fita diretaTRIM39-RPP21RPP21: 30 345 125–30 346 884, fita diretaRPP21HLA-E: 30 489 495–30 494 205, fita diretaHLA-EGNL1: 30 541 212–30 556 603, fita inversaGNL1PRR3: 30 556 704–30 563 723, fita diretaPRR3ABCF1: 30 571 383–30 597 179, fita diretaABCF1PPP1R10: 30 600 400–30 618 612, fita inversaPPP1R10MRPS18B: 30 617 759–30 626 398, fita diretaATAT1: 30 626 837–30 646 835, fita diretaATAT1C6orf136: 30 647 003–30 653 225, fita diretaDHX16: 30 652 469–30 673 059, fita inversaDHX16PPP1R18: 30 676 389–30 687 895, fita inversaPPP1R18NRM: 30 688 047–30 691 420, fita inversaNRMMDC1: 30 699 807–30 717 281, fita inversaMDC1TUBB: 30 717 435–30 725 538, fita diretaTUBBFLOT1: 30 727 709–30 743 075, fita inversaFLOT1IER3: 30 743 199–30 744 555, fita inversaIER3DDR1: 30 876 421–30 900 978, fita diretaDDR1GTF2H4: 30 907 517–30 914 119, fita diretaGTF2H4VARS2: 30 914 205–30 928 614, fita diretaVARS2SFTA2: 30 931 353–30 955 636, fita inversaSFTA2SFTA2-AS1: 30 934 523–30 938 824, fita diretaSFTA2-AS1MUCL3: 30 940 973–30 954 221, fita diretaMUC21: 30 983 718–30 989 903, fita diretaMUC21MUC22: 31 010 474–31 036 882, fita diretaMUC22C6orf15: 31 111 223–31 112 582, fita inversaC6orf15PSORS1C1: 31 114 750–31 140 092, fita diretaPSORS1C1CDSN: 31 115 087–31 120 446, fita inversaCDSNPSORS1C2: 31 137 534–31 139 721, fita inversaPSORS1C2CCHCR1: 31 142 439–31 158 238, fita inversaTCF19: 31 158 331–31 167 252, fita diretaPOU5F1: 31 163 193–31 180 731, fita inversaPOU5F1Diagrama de MDC1: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 30 699 807–30 700 632, 826 basesExão 14: 30 702 553–30 702 663, 111 basesExão 13: 30 702 752–30 702 877, 126 basesExão 12: 30 703 104–30 703 286, 183 basesExão 11: 30 703 418–30 703 537, 120 basesExão 10: 30 703 621–30 706 098, 2478 basesExão 9: 30 707 384–30 707 454, 71 basesExão 8: 30 707 566–30 708 357, 792 basesExão 7: 30 711 412–30 711 504, 93 basesExão 6: 30 711 667–30 711 726, 60 basesExão 5: 30 711 874–30 713 354, 1481 basesExão 4: 30 713 648–30 713 717, 70 basesExão 3: 30 713 803–30 714 183, 381 basesExão 2: 30 715 040–30 715 178, 139 basesExão 1: 30 717 245–30 717 281, 37 bases15141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7 kb dos 17,5 kb do gene; 6270 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MDC1

3

posições em MDC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

3 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • MHC (3 locais)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Um genoma completo abrange todos os 17,5 kb de MDC1, incluindo os intrões, e não apenas os 7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MDC1: mediator of DNA damage checkpoint 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mdc1

Vancouver

Dante Labs. Gene MDC1: mediator of DNA damage checkpoint 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mdc1

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