Gen
CDSN
corneodesmosin
- HGNC 1802(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000204539(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1041(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6p21.33
- Koordinater
- Kromosom 6: 31.115.087–31.120.446 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner fordelt over 5,4 kb
- Protein
- 529 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- D6S586E
- MANE Select-transkript
- ENST00000376288.3NM_001264.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CDSN og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Arvelig hypotrichose, uldhår og monilethrix
- Arvelig hypotrichose
Tyndt eller manglende hår på hovedbunden og kroppen fra barndommen, herunder de LIPH- og LPAR6-relaterede former.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Arvelige ichthyoser
- Flagnende hudsyndromAutosomal recessiv
En gruppe lidelser, hvor det yderste hudlag let flager af, enten over hele kroppen eller primært på hænder og fødder.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Undgåelse af gnidning, varme og fugtighed reducerer flagning.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er CDSN opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,6 kb af genets 5,4 kb; 1.590 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CDSN
3
positioner i CDSN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
3 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- MHC (3 steder)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
En helgenomsanalyse dækker alle 5,4 kb af CDSN, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.
Træk knyttet til CDSN
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CDSN kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CDSN-genet: corneodesmosin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cdsn
Dante Labs. CDSN-genet: corneodesmosin [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cdsn
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger