Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CDSN

corneodesmosin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.33
Koordinater
Kromosom 6: 31 115 087–31 120 446 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 5,4 kb
Protein
529 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
D6S586E
MANE Select-transkript
ENST00000376288.3NM_001264.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftlig hypotrichos, ullhår och monilethrix

    • Ärftlig hypotrichos

      Glest eller saknat hår i hårbotten och på kroppen från barndomen, inklusive de former som är kopplade till LIPH och LPAR6.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Ärftliga ichtyoser

    • Flagnande hudsyndromAutosomalt recessiv

      En grupp tillstånd där det yttersta hudlagret lätt flagnar av, antingen över hela kroppen eller främst på händer och fötter.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att undvika friktion, värme och fukt minskar flagnandet.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CDSN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där CDSN finns. CDSN och 40 gener i närheten på kromosom 6, från 30 617 767 till 31 617 766.Kromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2730,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbPPP1R10: 30 600 400–30 618 612, bakåt-strängMRPS18B: 30 617 759–30 626 398, framåt-strängMRPS18BATAT1: 30 626 837–30 646 835, framåt-strängATAT1C6orf136: 30 647 003–30 653 225, framåt-strängDHX16: 30 652 469–30 673 059, bakåt-strängDHX16PPP1R18: 30 676 389–30 687 895, bakåt-strängNRM: 30 688 047–30 691 420, bakåt-strängNRMMDC1: 30 699 807–30 717 562, bakåt-strängMDC1TUBB: 30 717 435–30 725 538, framåt-strängTUBBFLOT1: 30 727 709–30 743 075, bakåt-strängFLOT1IER3: 30 743 199–30 744 555, bakåt-strängIER3DDR1: 30 876 421–30 900 978, framåt-strängDDR1GTF2H4: 30 907 517–30 914 119, framåt-strängVARS2: 30 914 205–30 928 614, framåt-strängVARS2SFTA2: 30 931 353–30 955 636, bakåt-strängSFTA2SFTA2-AS1: 30 934 523–30 938 824, framåt-strängSFTA2-AS1MUCL3: 30 940 973–30 954 221, framåt-strängMUCL3MUC21: 30 983 718–30 989 903, framåt-strängMUC21MUC22: 31 010 474–31 036 882, framåt-strängMUC22C6orf15: 31 111 223–31 112 582, bakåt-strängC6orf15PSORS1C1: 31 114 750–31 140 092, framåt-strängPSORS1C1CDSN: 31 115 087–31 120 446, bakåt-strängCDSNPSORS1C2: 31 137 534–31 139 721, bakåt-strängPSORS1C2CCHCR1: 31 142 439–31 158 238, bakåt-strängTCF19: 31 158 331–31 167 252, framåt-strängPOU5F1: 31 163 193–31 180 731, bakåt-strängHLA-C: 31 268 746–31 272 171, bakåt-strängHLA-CHLA-B: 31 353 195–31 367 067, bakåt-strängHLA-BMICA: 31 399 784–31 415 315, framåt-strängMICAMICB: 31 494 881–31 511 124, framåt-strängMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, framåt-strängMCCD1DDX39B: 31 530 217–31 542 451, bakåt-strängDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, bakåt-strängATP6V1G2-DDX39BATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, bakåt-strängNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, framåt-strängLTA: 31 572 054–31 574 324, framåt-strängTNF: 31 575 558–31 578 336, framåt-strängTNFLTB: 31 580 525–31 582 522, bakåt-strängLST1: 31 581 065–31 588 911, framåt-strängNCR3: 31 588 895–31 593 217, bakåt-strängAIF1: 31 615 214–31 617 025, framåt-strängAIF1Diagram över CDSN: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 31 115 087–31 117 529, 2 443 baserExon 1: 31 120 335–31 120 446, 112 baser215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 5,4 kb, och 1 590 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CDSN

3

positioner i CDSN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

3 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • MHC (3 ställen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

En helgenomsanalys täcker alla 5,4 kb av CDSN, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CDSN-genen: corneodesmosin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cdsn

Vancouver

Dante Labs. CDSN-genen: corneodesmosin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cdsn

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test