Genas
CDK19
cyclin dependent kinase 19
- HGNC 19338↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000155111↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 23097↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 6q21
- Koordinatės
- Chromosoma 6: 110 609 978–110 815 469 (GRCh38)
- Eksonai
- 13 eksonų per 205,5 kb
- Baltymas
- 502 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA1028, bA346C16.3
- Ankstesni simboliai
- CDK11, CDC2L6
- MANE Select transkriptas
- ENST00000368911.8NM_015076.5
- Lokuso tipas
- Protein-coding
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cdk19.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite CDK19 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Epilepsija (pilnas tyrimas)
- Epilepsija
Susijusi su 171 genu
Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.
- 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
Kaip išdėstytas CDK19
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6,4 kb iš 205,5 kb geno; 1 509 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: CDK19
4
vietos geno CDK19 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 205,5 kb geno CDK19, įskaitant intronus, o ne tik 6,4 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Turi 1 bendrą būklę
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseTuri 1 bendrą būklę
- ACTL6Bactin like 6BTuri 1 bendrą būklę
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Turi 1 bendrą būklę
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Turi 1 bendrą būklę
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitTuri 1 bendrą būklę
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Turi 1 bendrą būklę
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Turi 1 bendrą būklę
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorTuri 1 bendrą būklę
- ARXaristaless related homeoboxTuri 1 bendrą būklę
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Turi 1 bendrą būklę
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Turi 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su CDK19
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CDK19, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
Rodyti dar 23 savybių
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Recurrent hand flapping
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CDK19 genas: cyclin dependent kinase 19. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cdk19
Dante Labs. CDK19 genas: cyclin dependent kinase 19 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cdk19
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites