Características

Características associadas a CAVIN1

caveolae associated protein 1

A Human Phenotype Ontology associa 44 características a CAVIN1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Sempre
Inability to make and keep healthy fat tissue	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Muscle mounding	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Frequente (30–79%)
Increased skeletal muscle cells	Frequente (30–79%)
Muscle stiffness	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Advanced bone age	Por vezes (5–29%)
Prominent swayback	Por vezes (5–29%)
Generalized muscle weakness	Não registado
Muscular dystrophy	Não registado
Osteopenia	Não registado
Osteoporosis	Não registado
Proximal neurogenic muscle weakness	Não registado
Reduced spine movement	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Constipation	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Prominent belly button	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Não registado
Ileus	Não registado
Poor swallowing	Não registado
Pyloric stenosis	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Por vezes (5–29%)
Aneurysm	Não registado
Elevated heart rate	Não registado
Prolonged QT interval	Não registado
Slow heartbeats	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Fatty infiltration of liver	Frequente (30–79%)
Hyperinsulinemia	Frequente (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Frequente (30–79%)
Body fails to respond to insulin	Não registado
High liver enzymes	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent pneumonia	Frequente (30–79%)
Recurrent infections	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Muscle ache	Por vezes (5–29%)
Decreased ability to exercise	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Acral overgrowth	Frequente (30–79%)
Faltering weight	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating IgA concentration	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CAVIN1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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